每位父母都渴望自己的孩子聰明健康
但是由于多種因素的影響
總有一些寶寶會(huì)患有某些先天遺傳性疾病
以聽力殘疾為例
我國(guó)每年有3.5萬新生兒在出生前就被奪去了聽力
加上遲發(fā)性和藥物聾兒
這個(gè)數(shù)字達(dá)到了6萬之多
現(xiàn)在，我國(guó)7歲以下的耳聾孩子有80萬，每年還在以3萬人的速度增加，其中因?yàn)橛盟帉?dǎo)致的耳聾及遲發(fā)性耳聾達(dá)30%。而大多數(shù)人群認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會(huì)生育聾兒”，但臨床數(shù)據(jù)顯示，80%聾兒的父母聽力正常。100個(gè)聽力正常人中，就有5～6個(gè)人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。
一個(gè)聾兒的降生，至少給家庭和社會(huì)帶來70萬元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和不可估量的精神損失，我們應(yīng)重視致聾原因，尤其在孕前、孕早期及小孩剛出生時(shí)就要做耳聾基因篩查，做到早篩、早診、早干預(yù)。
耳聾基因篩查有什么好處?
●可以提早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾、后天遲發(fā)性耳聾的患兒，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，避免出生缺陷。
●可以發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性耳聾基因的準(zhǔn)媽媽，并對(duì)準(zhǔn)媽媽、寶寶及家人進(jìn)行用藥安全指導(dǎo)，避免耳聾的發(fā)生。
●可以提示耳聾基因攜帶者及家人，明確遺傳方式，計(jì)算耳聾的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為其家族成員提供終生的遺傳學(xué)指導(dǎo)，提示家人一起來預(yù)防耳聾的發(fā)生。
●新生兒出生后，耳聾基因檢測(cè)與聽力篩查聯(lián)合進(jìn)行，可以發(fā)現(xiàn)部分高危耳聾新生兒和遲發(fā)性耳聾新生兒，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療。
●可以指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用，緩解耳聾的發(fā)展、預(yù)測(cè)電子耳蝸治療的療效。
耳聾基因篩查適合什么人群?
●適合所有人群。只需要抽取2～3ml的靜脈血就可以進(jìn)行檢測(cè)，不需空腹。
●夫妻雙方孕前查體或孕早期的孕婦，確定是否帶有致聾基因。對(duì)于發(fā)現(xiàn)攜帶相同突變基因的夫婦，可在孕中期通過羊水進(jìn)行胎兒耳聾基因檢測(cè)。
●所有出生的新生兒均應(yīng)接受先天性耳聾基因篩查。
●新生兒聽力篩查未通過者（含單耳）。
●各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和后天遲發(fā)性聾。
●家族中有不明原因耳聾人群婚前、孕前檢查。已生育一胎耳聾后代，再孕育前。
●“一針致聾”“一巴掌打聾”缺陷基因檢測(cè)。
